Relacja między genotypem a fenotypem w mukowiscydozie – analiza najbardziej powszechnej mutacji (F508) ad

Początkowa wartość chloru potu została wykorzystana do scharakteryzowania pacjentów do tego badania. Badanie zostało przeprowadzone za zgodą Komitetu Przeglądu Osobistych Przedmiotów w szpitalu, a zgodę uzyskano od każdego pacjenta lub rodzica lub opiekuna prawnego. Od 1977 r. Rejestrowano szeroki zakres danych klinicznych dotyczących każdego pacjenta w momencie rozpoznania i podczas każdej kolejnej wizyty w klinice (co trzy miesiące) i włączono do skomputeryzowanej bazy danych.13 Zmienne uwzględnione w analizie fenotypów klinicznych obejmowały trzustkę. funkcji, choroby płuc, wzrostu i stanu odżywienia, niedrożności smółki i poziomu chlorków potu. Funkcja trzustki
Pacjentów scharakteryzowano jako mających wystarczającą lub niewystarczającą funkcję trzustki w momencie rozpoznania. Następnie u pacjentów z wystarczającą trzustką obserwowano niewydolność trzustki. Obecny status każdej trzustki pacjenta został uwzględniony w tej analizie. Przeprowadzono następujące wcześniej opisane testy12.
Badania równowagi kałowo-tłuszczowej
Próbki kału zbierano i łączono przez okres od trzech do pięciu dni, podczas których spożycie tłuszczu przez pacjentów było odpowiednie dla ich wieku. Składniki dietetyczne były mierzone za pomocą dietetycznych skal. Zawartość tłuszczu w stolcu analizowano według metody van der Kamer i in., 14, a utratę tłuszczu wyrażono jako procent spożycia tłuszczu. U pacjentów otrzymujących w diecie średniołańcuchowe trójglicerydy przeprowadzono analizę kału według metody Jeejeebhoya i wsp.15. Funkcję trzustki uznano za niewystarczającą, jeśli utrata tłuszczu w kale przekraczała 7 procent spożycia tłuszczu lub u niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy. wiek, 15 procent poboru.16 Badanie równowagi tłuszczu powtórzono u pacjentów z wystarczającą trzustką, jeśli podejrzewano rozwój niewydolności trzustki – na przykład, jeśli wystąpiła niewyjaśniona utrata wagi lub zmiana w konsystencji stolca.
Kationowy trypsynogen w surowicy
Losowe próbki surowicy pobierano w odstępach od 6 do 12 miesięcy i analizowano za pomocą techniki radioimmunologicznej z podwójnym przeciwciałem. 17 Test na trypsynogenu w surowicy rzetelnie odróżniał pacjentów z wystarczającą trzustką od tych z niewydolnością po osiągnięciu wieku siedmiu lat, 18 lat i był stosowany do monitorowania pacjentów z wystarczającą trzustką w celu wykazania postępującej choroby trzustki.
Test stymulacji trzustki
Test stymulacji trzustki przeprowadzono u pacjentów z wystarczającą trzustką, u których podejrzewa się mukowiscydozę lub u którego podejrzewa się pogorszenie czynności trzustki. Przeprowadzono intubację nasoduodenalną z rurką o podwójnym świetle zawierającą dwa porty; jeden port został umieszczony naprzeciwko bańki Vatera, przez co perfekcyjnie perfundowano marker ze stałą szybkością, a dalszy port był umieszczony na więzadle Treitza w celu zasysania zmieszanych wydzielin trzustkowych i roztworu markera.19 Po okresie równoważenia, wydzielanie trzustki przez godzinę (trzy 20-minutowe okresy) podczas ciągłego dożylnego podawania cholecystokininy i sekretyny
[hasła pokrewne: quizwanie premium chomikuj, thyrosan, taromentin opinie ]