Relacja między genotypem a fenotypem w mukowiscydozie – analiza najbardziej powszechnej mutacji (F508) ad 5

Gdy aktualna waga była mierzona jako procent idealnej wagi dla wzrostu, istniała również znacząca różnica między pacjentami z niewydolnością trzustki a pacjentami z wystarczającą trzustką; wartości w grupie z niewydolnością trzustki były prawie normalne, a wartości w grupie z wystarczalnością trzustki były powyżej normy. Nie było jednak znaczącej różnicy wysokości wyrażonej jako percentyl. Dwaj pacjenci z wystarczającą trzustką, którzy byli homozygotyczni pod względem .F508, mieli charakterystykę kliniczną w momencie rozpoznania (wiek w chwili rozpoznania i stężenie chlorków potu) oraz w czasie ich ostatniej oceny (percentyle wzrostu, czynność płuc i obecny wiek), którzy byli podobni do pacjentów z niewydolnością trzustki, którzy mieli ten sam genotyp. Tabela 3. Tabela 3. Obecna funkcja płucna u 241 pacjentów w wieku starczym do badań * Figura 1. Figura 1. Wymuszona objętość wydechowa w jednej sekundzie (FEV1) wykreślona względem wieku u poszczególnych pacjentów, według grupy genotypowej i statusu funkcji trzustkowej. Linie regresji najmniejszych kwadratów są ograniczone, aby mieć wspólne nachylenie, ponieważ nachylenia oddzielnie dopasowanych linii nie były znacząco różne (P = 0,32). Linie regresji dla pacjentów z niewydolnością trzustki (górne panele) były podobne do siebie. Linie regresji dla pacjentów z wystarczającą trzustką, którzy byli w .F508 / innych i innych / innych grupach genotypowych (panele dolne) również byli do siebie podobni, ale byli znacznie więksi niż linia regresji dla pacjentów z niewydolnością trzustki w .F508 / .F508 grupa genotypowa (P = 0,003).
Linia ciągła oznacza linię regresji dla pacjentów z niewydolnością trzustki, którzy mieli genotyp .F508 / .F508; linia ta była używana jako odniesienie dla wszystkich grup. Linia przerywana oznacza linię regresji dla grupy w każdym panelu (z wyjątkiem pojedynczego pacjenta z wystarczającą trzustką w grupie genotypowej .F508 / .F508).
W dalszej kolejności zbadano możliwe zależności między genotypem a funkcjonowaniem płuc. Trzy pomiary (FVC, FEV1 i FEF25-75) wykorzystano do oceny stanu płucnego (Tabela 3). Wyniki dotyczące 241 pacjentów, którzy byli na tyle dorosły, aby umożliwić badanie funkcji płucnych, włączono do analizy. Ze względu na silną zależność funkcji płuc od wieku, testy różnic między trzema grupami genotypów i między grupami funkcji trzustki (pacjenci z wystarczającą trzustką i niewydolnością trzustki) nie były proste. Linie regresji najmniejszych kwadratów (zmienna funkcji płuc w porównaniu z wiekiem) zostały obliczone i przetestowane pod względem istotnego odchylenia od wspólnego nachylenia (P = 0,27, 0,38 i 0,66 odpowiednio dla FVC, FEV1 i FEF25-75). Następnie, dla każdej zmiennej funkcji płucnej, linie regresji zaopatrzono we wspólne nachylenie dla wszystkich grup. Ta metoda umożliwiła oszacowanie i porównanie wartości średnich dla każdej grupy w dowolnym wieku. Wynik tej analizy, jak pokazano w Tabeli 3, ujawnił istotną różnicę pomiędzy pacjentami z niewydolnością trzustki a pacjentami z wystarczającą trzustką; test F dla różnic między skorygowanymi grupami oznaczał istotne różnice w FEV1 (P = 0,001), FVC (P = 0,017) i FEF25-75 (P = 0,001)
[hasła pokrewne: nabłoniak, intubacja dotchawicza, gumtree wielkopolskie ]