Dziedzictwo ojcowskie mitochondrialnego DNA

Schwartz i Vissing (wydanie 22 sierpnia) opisują pacjenta, u którego potwierdzono ojcowskie dziedzictwo mitochondrialnego DNA (mtDNA). Jednakże pojęcie ojcowskiego dziedziczenia mtDNA zostało podniesione przed – w jednym przypadku w Journal.2. W tym raporcie z 1983 r. Zbadano 30 rodzin pod kątem transmisji cytopatii mitochondrialnej. Dziedziczenie matki nastąpiło w większości przypadków, ale trzy przypadki wykazały dowody na przekazywanie przez ojca. Chociaż autorzy zdawali sobie sprawę z tej możliwości, możliwe, że dominujący pogląd w tamtym czasie3 skłonił ich do przedstawienia pewnych alternatywnych wyjaśnień, a zatem nie w pełni rozpoznali potencjał ojcowskiego dziedziczenia. Od czasu do czasu przypomina się nam, że to, czego uczymy dzisiaj naszych studentów, niekoniecznie będzie ważne później. Ta lekcja powinna być połączona z napomnieniem, aby kwestionować energicznie dane, które wydają się leżeć poza pudełkiem .
Alvar W. Gustafson, Ph.D.
Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111
al. [email protected] edu
3 Referencje1. Schwartz M, Vissing J. Paternalne dziedziczenie mitochondrialnego DNA. N Engl J Med 2002; 347: 576-580
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Egger J, Wilson J. Dziedziczenie mitochondrialne w chorobie mitochondrialnej. N Engl J Med 1983; 309: 142-146
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Giles RE, Blanc H, Cann HM, Wallace DC. Macierzyńskie dziedziczenie ludzkiego mitochondrialnego DNA. Proc Natl Acad Sci USA 1980; 77: 6715-6719
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Schwartz i Vissing zauważają, że pisemna zgoda nie była wymagana przez instytucjonalną komisję odwoławczą, ponieważ badania genetyczne uznano za część opieki klinicznej. Można się zastanawiać, dlaczego tak się stało. W przypadku pacjenta identyfikacja mitochondrialnej pary zasad nie może być uważana za część opieki klinicznej, ponieważ reparatywna terapia genowa takiej delecji nie jest możliwa. Dla rodziców, siostry i wujka ojca, mitochondrialna analiza haplotypu nie mogła być uważana za opiekę kliniczną, ponieważ żadna z nich nie miała objawów miopatii mięśni szkieletowych lub sercowych, a nawet gdyby tak się stało, nie skorzystaliby z takich badań. Korzyścią była tu generacja nowej wiedzy i jako taki musiałby być rozważany przez każdego podmiot przed potencjalną utratą prywatności przed sekwencjonowaniem genomu mitochondrialnego.1 Takie rozważanie wymagałoby procesu świadomej zgody, który wyraźnie potwierdziłby brak bezpośrednich korzyści i jasno określa ryzyko utraty poufności. W naszym centrum medycznym takie badanie wymagałoby zatwierdzenia przez zwołaną komisję odwoławczą instytucji oraz pisemną zgodę.
Paul S. Heckerling, MD
University of Illinois w Chicago, Chicago, IL 60612
[email protected] edu
Odniesienie1. Fuller BP, Kahn MJ, Barr PA, i in. Prywatność w badaniach genetycznych. Science 1999; 285: 1359-1361
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają:
Do redaktora: Dr Gustafson stwierdza, że możliwość ojcowskiego dziedziczenia mtDNA została podniesiona wcześniej Prawdą jest, że spekulowano go wielokrotnie, 1,2, ale wcześniej nie udowodniono, że występuje u ludzi. Uważamy, że wystąpienie patogennej mutacji mtDNA jest konieczne do akumulacji ojcowskiego mtDNA. Tylko dalsze badania sporadycznych przypadków u osób z mutacjami mtDNA mogą determinować częstotliwość tego zjawiska.
Obawy dr. Heckerlinga, że zatwierdzenie przez instytucyjną komisję odwoławczą i pisemna zgoda nie zostały uzyskane w naszym badaniu, zostały również podniesione podczas przeglądu naszego artykułu. Przed akceptacją dokument został przekazany do centralnej komisji ds. Przeglądu instytucjonalnego w Kopenhadze; ta rada zatwierdziła protokół i nie zażądała żadnej pisemnej procedury zgody. Oczywiście procedury zgody różnią się w poszczególnych krajach.
Nie zgadzamy się z tym, że identyfikacja usunięcia mitochondrialnych par zasad nie może być uważana za część opieki klinicznej. Pacjenci z miopatią mitochondrialną często mają błędną diagnozę okropnego braku kształtu lub niskiego wysiłku i motywacji. Rozległe badania płuc i serca są często wykonywane, szczególnie gdy mięsień jest jedynym dotkniętym narządem, jak u naszego pacjenta. Nasz pacjent miał wiele badań przeprowadzonych od dzieciństwa. Po dokonaniu konkretnej diagnozy nie tylko oszczędza się pacjentów, niepotrzebne badania, ale często diagnoza dostarcza odpowiedzi na wiele z ich pytań i pomaga im wyjaśnić ich stan innym ludziom.
Z naszego doświadczenia wynika, że pacjenci z chorobami mięśniowymi chcą ogólnie charakterystyki molekularnej ich stanów. Ponadto wykrycie mutacji u pacjentów z miopatią mitochondrialną ma znaczenie prognostyczne, ponieważ wynik różni się w zależności od obciążenia mutacją w różnych tkankach. Ta informacja była klinicznie istotna nie tylko dla naszego pacjenta, ale także dla jego siostry, która chciała wiedzieć, czy zachowała mutację przed zajściem w ciążę. Naszym zdaniem brak zapewnienia testów genetycznych osobie zdolnej, która prosi o takie testy, a kto rozumie zalety i wady, jest nihilistyczny.
John Vissing, MD, Ph.D.
Marianne Schwartz, Ph.D.
Szpital Uniwersytecki Rigshospitalet, DK-2100 Kopenhaga, Dania
[email protected] dk
2 Referencje1. Ankel-Simons F, Cummins JM. Błędne przekonanie na temat mitochondriów i zapłodnienia ssaków: implikacje dla teorii na temat ewolucji człowieka. Proc Natl Acad Sci USA 1996; 93: 13859-13863
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Eyre-Walker A, Smith NH, Smith JM. Jak klonalne są ludzkie mitochondria. Proc R Soc Lond B Biol Sci 1999; 266: 477-483
Crossref Web of ScienceGoogle Scholar
(3)
[przypisy: żołnierska szczecin terapia uzależnień, prady traberta, definicja zdrowia wg who ]
[przypisy: taromentin opinie, gumtree małopolskie, olx pasłęk ]